Liste seltener krankheiten
Seltene Krankheiten werden mit einem Vorzugsnamen und einer nicht näher festgelegten Anzahl von Synonymen registriert. Jeder Krankheit wird ein eindeutiger Identifikator zugeordnet. .Wissen über seltene Krankheiten und Orphan Drugs
Hilfe
Orphanet erstellt und pflegt die Orphanet Nomenklatur der Seltenen Krankheiten. Das Integration dieser Nomenklatur in die Informationssysteme von Erforschung und Gesundheit ist ein wichtiger Schritt, um das Sichtbarkeit der Seltenen Krankheiten zu gewährleisten. Jeder Krankheit wird mit einer spezifischen ORPHAcode ein eindeutiger und dauerhafter Identifikator zugewiesen.
Orphanet beruft sich auf das Europäische Definition der Seltenen Krankheiten, die durch das Verordnung des Europäischen Parlaments und des Rates uber Arzneimittel für seltene Leiden (1999) definiert wurde. Siehe besagt, dass eine Krankheit dann als ‚Selten‘ einzustufen ist, wenn weniger als einer von 2000 Menschen in der Europäischen Bevölkerung von dieser Krankheit betroffen ist.
Die Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten beinhaltet eine heterogene Typologie von Entitäten in der folgenden abnehmenden Rangfolge: Gruppen von Krankheiten, Krankheiten, Subtypen. Eine Krankheit der Orphanet-Datenbank entspricht einer der folgenden Definitionen: einer Erkrankung, einem Fehlbildungs-Syndrom, einer klinisches Syndrom, einer morphologischen oder biologischen Anomalie, oder einer besondere klinische Situation (im Verlauf einer Erkrankung). Die Krankheiten werden sind in Gruppen organisiert und dann in klinische, ätiologische und histopathologische Subtypen unterteilt.
Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit, ORPHAcode, Gen-Symbol/Name, MIM-Nummer (Online Mendelian Inheritance in Man), oder ICD-10 Code in das Suchfeld ein, um die gewünschte Informationen abzurufen.
Nomenclature: Über Orphadata haben Sie Zutritt auf die gesammelten Datensätze von Orphanet, einschließlich die Orphanet-Klassifikation seltener Krankheiten und der Orphanet-Nomenklatur für das Kodierung in unterschiedlichen Sprachversionen.
Wichtiger Hinweis
Die zur Verfügung gestellten Informationen basieren auf wissenschaftlichen Fachpublikationen. Das Texte der korrespondierenden Krankheitsprofile werden von Experten begutachtet. Eine allgemeine Beschreibung kann nicht unbedingt auf den Einzelfall übertragen werden, da klinische Ausprägungen häufig sehr unterschiedlich sein können. Aufgrund der Seltenheit der Krankheiten sind die beschriebenen Behandlungsverfahren der Kurzfassungen nicht stets evidenz-basiert. Die Informationen dieser Texte sind nicht dazu vorgesehen, lokale, regionale oder landesspezifische Empfehlungen und Leitlinien zu ersetzen.
Einige Informationen können den Leser möglicherweise erschrecken. Es ist daher sorgfältig zu prüfen, ob vorhandene Informationen im Einzelfall von relevantem Nutzen sind oder nicht. Diese Beurteilung sollte in Zusammenarbeit mit medizinischem Fachpersonal vorgenommen werden.
Die Informationen von Orphanet werden in regelmäßigen Zeitabständen aktualisiert. Es ist möglich, dass jüngere Erkenntnisse noch nicht in einer Krankheitsbeschreibung berücksichtigt sind. Das Datum der letzten Aktualisierung ist daher stets ersichtlich. Fachleute werden dazu angehalten, immer die neuesten Publikationen zu überprüfen, bevor Sie die vorliegenden Informationen zur Entscheidungsfindung nutzen.
Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Beratung oder Behandlung durch Mediziner und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen. Bitte beachten Sie, dass die Erstellung der Nomenklatur in englisch Sprache erfolgt. Die nachfolgende Übersetzung in weitere Sprachversionen der Datenbank erfolgt zeitverzögert. Sollte die von Ihrer gesuchte Krankheit in Ihrer Sprache nicht auffindbar bestehen, so wurde die Bezeichnung der Krankheit möglicherweise weiter nicht aus dem Englischen in Ihre Sprache übersetzt. Eine Suche mit dem englischen Begriff auf die englischen Orphanet-Webseite könnte dann möglicherweise zu einem Suchtreffer führen.